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Le rétinoblastome, comme toute
tumeur, se développe à partir d'une cellule dans laquelle
se sont accumulées des altérations génétiques.
Notre patrimoine génétique, qui est présent dans
pratiquement toutes nos cellules, regroupe environ 30 000 gènes(*)
que nous possédons en double exemplaire (un exemplaire hérité
de chacun de nos parents). Pour le rétinoblastome, on sait que
l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule
de la rétine est nécessaire, et peut-être pas suffisante,
au développement de la tumeur.
Voir page sur les aspects
génétique pour de plus amples informations sur la prédisposition
et la consultation génétique
Tout patient ayant été traité
pour un rétinoblastome dans l'enfance, et en âge d'avoir
des enfants ou jeune parent, doit s'interroger sur les risques de récurrence
de la maladie chez ses enfants. En effet, 40% des rétinoblastomes
sont liés à des mutations constitutionnelles (c'est-à-dire
présentes dans toutes les cellules de l'organisme) du gène
RB1. Dans ce cas, il existe un risque de rétinoblastome pour la
descendance.
La consultation de génétique permet de reprendre l'ensemble
de l'information sur la prédisposition génétique
au rétinoblastome et de l'adapter au cas par cas. En effet, les
risques de rétinoblastome dépendent de l'histoire de chaque
patient, futur ou jeune parent. Les modalités de la prise en charge
ophtalmologique recommandée pour ses enfants dès leur naissance
sont expliquées. Une étude génétique lui sera
systématiquement proposée que l'atteinte ait été
uni ou bilatérale, familiale ou non familiale. De plus, compte
tenu des progrès techniques dans l'étude du gène
RB1, notamment depuis 2001, les études génétiques
entreprises avant cette date et restées négatives doivent
être reprises. Cette consultation de génétique doit
avoir lieu idéalement avant tout projet parental.
Le but de la prise en charge génétique des patients ayant
eu un rétinoblastome est de déterminer s'ils sont porteurs
ou non d'une prédisposition génétique et ainsi de
guider la surveillance de leurs enfants. En effet, si une altération
du gène RB1 est identifiée chez un parent, un test génétique
sera réalisé chez l'enfant. Si l'enfant se révèle
non porteur de l'altération du gène RB1, la surveillance
ophtalmologique est levée. Si l'enfant est porteur de cette
altération, une surveillance du fond d'œil en milieu spécialisé
est réalisée dans les premiers jours de vie puis à
intervalle régulier jusqu'à l'âge de 4 ans. Il
est à noter cependant que si l'étude du gène RB1
chez le jeune parent est restée négative, l'enfant sera
surveillé, voire l'étude complète du gène
RB1 à nouveau réalisée chez ce dernier à la
naissance.
La consultation de génétique est donc ouverte à
tous les patients ayant eu un rétinoblastome, unilatéral
ou bilatéral ainsi qu'à leur conjoint. Le service de
Génétique Oncologique de l'Institut Curie propose une consultation
dédiée au rétinoblastome.
Il est possible de prendre rendez-vous en appelant au 01 44 32 46 95/94.
Une liste de correspondants en province permet aussi des consultations
de proximité. En revanche, toutes les études du gène
RB1 sont réalisées aujourd'hui dans le Service de Génétique
de l'Institut Curie, les prélèvements sanguins ayant été
transmis à l'Institut Curie lorsque la consultation de génétique
a lieu dans un autre centre.
Il est à noter qu'une prise en charge précoce du rétinoblastome
est essentielle. La proportion des enfants devant subir une énucléation
et/ou ayant un handicap visuel sévère pourrait diminuer
si le diagnostic était plus souvent effectué précocement.
haut de page
Quelques infos sur le passage du permis de conduire
lorsqu'on est atteint de troubles visuels:
http://www.legifrance.gouv.fr/
(textes officiels): faire une recherche thématique sur "permis
de conduire"
http://www.lepermis.com/Pages/Informat/index.htm
Il peut aussi être utile de consulter le site de la préfecture
de police de son domicile pour connaitre la procédure de passage
de la visite médicale le cas échéant.
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Quelques liens utiles sur la possibilité de
souscrire un emprunt bancaire :
http://www.ligue-cancer.asso.fr/article.php3?id_article=126
http://www.convention-belorgey-informations.fr/
Des liens intéressants vers des organismes privés (avec
lesquels Rétinostop n'a pas de contact particulier)
http://www.curie.fr/upload/presse/assurance-curie-swisslife.pdf
http://www.ffsa.fr
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